Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Liên kết hóa học giữa các axit amin trong cấu trúc của phân tử prôtêin là liên kết . . . . .
Bệnh ung thư máu ở người thuộc đột biến. . . . . .NST
CÂU2
CÂU3
CÂU4
7 CHỮ CÁI
7 CHỮ CÁI
8 CHỮ CÁI
Bệnh đao ở người là thuộc đột biến . . . . .của NST
CÂU1
6 CHỮ CÁI
I
Ư
U
N
T
Ơ
Ề
G
I
Y
D
R
Đột biến gen, đột biến NST được xếp vào
nhóm biến dị . . . . . . .
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN
Ở NGƯỜI
DI TRUYỀN HỌC VỚI
CON NGƯỜI
SINH HỌC 9
Tiết 30
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
VIỆC NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI GẶP NHỮNG KHÓ KHĂN GÌ ?
Sinh sản muộn và đẻ ít con
Không thể áp dụng các phương pháp lai và đột biến
Khó khăn
Bài 28 : PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
Em hiểu các kí hiệu này như thế nào?
Hai trạng thái đối lập
Kết hôn cùng trạng thái
Kết hôn 2 trạng thái đối lập
NAM
NỮ
Bình thường
Bị bệnh
I – Nghiên cứu phả hệ
Nam
Nữ
Kí hiệu
Nam tóc thẳng
Nam tóc xoăn
Nữ tóc xoăn
Nữ tóc thẳng
,
,
,
:
Kết hôn
Cặp vợ chồng
Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị 2 trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng
Ví dụ 1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt (Nâu hoặc và đen hoặc ) qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau, người ta lập được 2 sơ đồ phả hệ như sau:
1. Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội?
2. Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính không? Tại sao?
VD2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh lấy chồng không mắc bệnh sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai
Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên và trả lời các câu hỏi sau:
Bệnh máu khó đông do gen lặn hay gen trội quy định?
Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính không? Tại sao?
Hình 28.1. Sơ đồ phả hệ của hai gia đình
a (có bà ngoại mắt nâu) và b (có ông nội mắt nâu)
1.Mắt nâu và mắt đen , màu mắt nào thể hiện cả ở đời ông bà , đời con (F1) và đời cháu F2 .Từ đó hãy cho biết: Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội ? Tại sao ?

2.Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan tới giới tính hay không ? Tại sao ?
Mắt nâu có ở đời ông bà ,đời con F1 và đời cháu F2
Màu mắt nâu trội so với màu mắt đen.

Sự di truyền màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Trong 2 gia đình ở F2, tính trạng mắt nâu và mắt đen biểu hiện ở nam và nữ. Điều đó cho thấy gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính mà trên NST thường.
2.Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định .Vì bố mẹ không có biểu hiện tính trạng mắc bệnh nhưng con lại mắc bệnh
3. Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính ,vì chỉ có con trai mắc bệnh do gen gây bệnh nằm trên NST X
Bố mẹ:
Đời con
1. Sơ đồ phả hệ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?
Nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích gì?
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ.
Xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do 1 gen hay nhiều gen quy định, có liên quan với giới tính hay không).
Ở người:
-Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi tẹt, thuận tay phải: là tính trạng trội
- Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng, thuận tay trái: là tính trạng lặn
Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh, điếc di truyền: đột biến gen lặn
Máu khó đông, mù màu, teo cơ… do đột biến gen lặn nằm trên NST X qui định, di truyền chéo.
- Tật dính ngón 2, 3, có túm lông ở tai….do gen lặn nằm trên NST Y qui định, di truyền thẳng.
Các cụ xưa có câu:
"Lấy vợ xem tông, lấy chồng xem giống"
Em hãy giải thích câu nói trên?
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Thế nào là trẻ đồng sinh ?
Trẻ đồng sinh thường gặp những trường hợp nào ?
Sinh đôi
Sinh ba
Sinh tư
Sinh năm
Sinh sáu
Các trẻ sinh bảy và chị gái
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Sinh đôi khác trứng
Sinh đôi cùng trứng
1
- Cùng kiểu gen
1
2 hay nhiều tinh trùng
2 hay nhiều trứng
- Khác kiểu gen
- Giống nhau
- Khác nhau
- Cùng giới
- Cùng giới hoặc khác giới
THẢO LUẬN
Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng
1. Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ?
2. Đồng sinh khác trứng là gì?
3. Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính hay không? Tại sao?
4. Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào?
Phôi
a
b
Hỡnh 28.2. So d? hỡnh th�nh tr? d?ng sinh
a) Sinh đôi cùng trứng b) Sinh đôi khác trứng
Thụ tinh
* Khác nhau
Hợp tử phân bào
Phôi bào tách nhau
Có kiểu gen giống nhau
Có kiểu gen khác nhau
Cùng giới và giống nhau
về kiểu hình
Cùng giới hoặc khác giới và không hoàn toàn giống nhau
về kiểu hình
Đồng sinh cùng trứng
Đồng sinh khác trứng
Trẻ sinh đôi cùng trứng dính nhau

Hiện tượng thai trong thai
Các bác sĩ Trung Quốc vừa phát hiện ra một bào thai trong bụng bé Kang Mengru, mà họ tin là cái thai song sinh với em, nhưng không phát triển.
Cha mẹ nuôi của bé đã lo lắng trước tình trạng bụng của con ngày một to ra. Đến bệnh viện, bác sĩ đã sốc khi ảnh chụp CT cho thấy đó là một bào thai, được cho là một phần của thai song sinh không tách ra hoàn hoàn.
EM CÓ BIẾT
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
Cặp sinh đôi 2 màu da: Khác nhau về màu da và màu tóc
EM CÓ BIẾT

Cặp sinh đôi có khả năng thần giao cách cảm
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
Làm thí nghiệm trên người này người kia bị ảnh hưởng
Anh em song sinh… cùng mẹ khác cha
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
ống hút trong phòng thí nghiệm đã được sử dụng 2 lần, khiến cho tinh trùng bị trộn lẫn
Một cặp vợ chồng người Trung Quốc trở nên nổi tiếng khi sinh được 3 cặp song sinh một trai một gái liên tiếp trong 6 năm
Câu chuyện
Phú và Cường là hai anh em
sinh đôi cùng trứng
Phú được nuôi
ở thành phố
Hồ Chí Minh
Cường được nuôi
ở thành phố
Hà Nội
Phú có:
Nước da rám nắng
Nói giọng miền Nam
Cao hơn 10 cm
Cường có:
Nước da trắng
Nói giọng miền Bắc
Thấp hơn 10 cm.
Giống nhau như hai giọt nước:
-Mái tóc đen và hơi quăn
-Mũi dọc dừa.
- Mắt đen.
Sau 30 năm họ
khác nhau rõ rệt
như sau:
Tính trạng số lượng
Tính trạng chất lượng
Phú
Cường
2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh
Mai và Lan là 2 chị em sinh đôi cùng trứng có cùng nhóm máu và nhiều sở thích giống nhau. Đến tuổi đi học cả 2 đều được khen là có năng khiếu toán.
Càng lên lớp trên Lan càng chăm học còn Mai mải chơi không nghe lời cha mẹ thầy cô.
Lan thi đỗ cấp 3 và được chọn vào đội tuyển thi học sinh giỏi môn toán còn Mai không thi đỗ phải học trường dân lập.
1.Năng khiếu toán của 2 chị em Mai và Lan do kiểu gen quy định hay chịu ảnh hưởng của môi trường là chủ yếu?
2.Từ đó em rút ra bài học gì cho bản thân?
BÀI TẬP TÌNH HUỐNG

Nhóm máu, màu mắt , dạng tóc, dạng mũi, … phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen.
Chiều cao, cân nặng, tâm lí, tuổi thọ, năng khiếu toán, hội họa chiụ ảnh hưởng nhiều của môi trường.
 Tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen.
 Các tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường
- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
Qua các ví dụ, em có có nhận xét gì về sự ảnh hưởng của kiểu gen và môi trường lên sự hình thành tính trạng ?
2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh
2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh

- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng để hiểu rõ vai trò của kiểu gen và môi trường đối với sự hình thành tính trạng  Cơ sở giáo dục.

Là một người học sinh em tự thấy mình cần có trách nhiệm gì để có được môi trường sống tốt cho bản thân và cho cộng đồng?


TRÒ CHƠI
MẢNH GHÉP BÍ MẬT?
Phương pháp nào dưới đây không được áp dụng để nghiên cứu di truyền người?
A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
B. Phương pháp lai phân tích.
C. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
D. Phương pháp nghiên cứu tế bào.
C
B
D
Một trong những đặc điểm di truyền của trẻ đồng sinh cùng trứng là:
Có cùng kiểu gen và cùng giới tính
Cùng giới tính
Cùng giới tính hoặc khác giới tính.
Cùng kiểu gen
A
Điền từ; cụm từ thích hợp vào chỗ ……… trong câu sau:
Nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền ……………………………..trên những người cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.
- Mục đích của phương pháp nghiên cứu phả hệ là: Xác định đặc điểm ………………..( trội, lặn, do một hay nhiều gen qui định; liên quan hay không liên quan đến giới tính)
của một tính trạng nhất định
di truyền
Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định. Cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh ra một người con trai bình thường và một con gái bạch tạng. Cậu con trai này lớn lên lấy vợ bình thường lại sinh được một con gái bình thường và một con trai bạch tạng.
Sơ đồ phả hệ của gia đình nói trên là .

A; D; F.
B; C; E.
Chọn nội dung ở cột 2 điền vào cột đáp án cho phù hợp.
Bài tập: Khi theo dõi sự di truyền máu khó đông của một gia đình như sau: Ông nội mắc bệnh, bà nội không mắc bệnh, sinh 2 người con: một trai và một gái đều không mắc bệnh. Người con gái lấy chồng không mắc bệnh, sinh được 2 người con: một trai mắc bệnh và một gái không mắc bệnh. Sử dụng các kí hiệu dưới đây để lập sơ đồ phả hệ nói trên: ( nam không mắc bệnh , nam mắc bệnh , nữ không mắc bệnh , nữ mắc bệnh )
Đáp án: Sơ đồ phả hệ của gia đình trên:
CỦNG CỐ
Gen gây bệnh mù màu do gen lặn (a) quy định nằm trên NST X, xác định kiểu gen của (1),(2), (9) .
BÀI TẬP
- Học bài.
- Trả lời câu hỏi 1, 2 SGK trang 81
- Xem tiếp bài 29.
DẶN DÒ
HIỆN TƯỢNG GÌ ĐÂY?
ĐỒNG SINH
Cho biết: Gen A trội :không mắc bệnh máu khó đông
Gen a lặn : mắc bệnh máu khó đông
Người nữ bình thường có kiểu gen: X X hoặc X X
Người nam có các kiểu gen: X Y hoặc X Y

Em hãy lập sơ đồ lai ?
Bố mẹ:
Đời con
P: X X x X Y

G: X , X X , Y

F: X X , X Y, X X , X Y
A
a
A
A
a
A
a
A
a
A
A
A
A
A
A
a
a
A