BÀI 28
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI


- Người sinh muộn, đẻ ít con
- Vì các lý do xã hội Không thể sử dụng các phương pháp lai và gây đột biến
Nêu những khó khăn chính trong nghiên cứu di truyền người ?
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. Nghiên cứu phả hệ
2 trạng thái đối lập
Kết hôn cùng trạng thái
Kết hôn 2 trạng thái đối lập
NAM
NỮ
a
b
P
F1
F2
Mắt nâu, mắt đen tính trạng nào là trội? Vì sao?
Đời F1 chỉ có mắt màu nâu mà đời F2 xuất hiện mắt đen. Do đó mắt nâu là trội.
Sự di truyền màu mắt có liên quan đến giới tính không? Tại sao?
Ở F2 tính trạng mắt nâu và mắt đen biểu hiện ở cả nam và nữ. Do đó, gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính.
a
b
P
F1
F2
Bệnh máu khó đông do 1 gen quy định. Người vợ không mắc bệnh lấy chồng không mắc bệnh sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai
- Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định?
- Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính hay không? Tại sao?
P :
F1:
- Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính vì con mắc bệnh chỉ là nam (NST X mang gen lặn gây bệnh).
- Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định. Vì bố mẹ không mắc bệnh nhưng đời con mắc bệnh (có sự phân li tính trạng)
P :
x
G:
Quy ước: A – bình thường , a – bị bệnh ( A, a € NST X)
XAXA
XaY
XAY
XAXa
2
3
4
5
6
XAY
XAXa
XAXA/XAXa
XAY
XaY
1
VD:
Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi tẹt, thuận tay phải: Trội
- Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng, thuận tay trái: Lặn
Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh, điếc di truyền: đột biến gen lặn
- Máu khó đông, mù màu, teo cơ: do đột biến gen lặn € NST X qui định
I. Nghiên cứu phả hệ
I. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính hay không? Tại sao?
- Sơ đồ H 28.2a giống và khác sơ đồ H28.2b ở điểm nào?
- Tại sao trẻ đồng sinh cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ?
Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào?
Nam và Minh là hai trẻ đồng sinh cùng trứng, có cùng nhóm máu và nhiều sở thích giống nhau. Cả hai đều được cô giáo nhận xét là thông minh, có năng khiếu toán học.
Càng lên lớp trên Minh càng chăm học, còn Nam mải chơi không nghe lời ba mẹ, thầy cô.
Minh thi đậu vào trường chuyên Lê Quí Đôn và được chọn vào đội tuyển học sinh giỏi toán. Nam thi không đậu cấp III nên phải học ở trường dân lập Lê Hồng Phong..

Năng khiếu Toán học phụ thuộc nhiều vào kiểu gen hay môi trường?
Qua tình huống trên em rút ra bài học gì cho bản thân?

Ví dụ:
Nhóm máu, màu mắt , dạng tóc, dạng mũi, … phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen.
chiều cao, cân nặng, tâm lí, tuổi thọ, năng khiếu toán, âm nhạc, hội họa chiụ ảnh hưởng nhiều của môi trường.
Tính trạng chất lượng chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen
Tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng của môi trường
Qua các ví dụ, em có có nhận xét gì về sự ảnh hưởng của kiểu gen và môi trường lên sự hình thành tính trạng ?
BÀI 30
DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
I. Di truyền y học tư vấn
- Di truyền y học tư vấn: là 1 lĩnh vực mới của di truyền học kết các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền và nghiên cứu phả hệ.
- Chức năng:
+ Chẩn đoán.
+ Cung cấp thông tin.
+ Cho lời khuyên liên quan đến bệnh, tật di truyền.
II. Di truyền học với hôn nhân - KHH gia đình
1. Di truyền học với hôn nhân
Di truyền học đã giải thích được cơ sở khoa học của các qui định:
- Hôn nhân 1 vợ 1 chồng.
- Những người có mối quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn.
 2. Di truyền học với KHH gia đình
 - Phụ nữ sinh con trong độ tuổi từ 25 đến 34 là hợp lí.
- Từ độ tuổi 35 trở lên tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Đao tăng rõ rệt.
III. Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường
 1. Nguyên nhân
Do các chất phóng xạ, chất hoá học có trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra làm tăng ô nhiễm môi trường, tăng tỉ lệ người mắc bệnh, tật di truyền.
2. Biện pháp
- Đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, hoá học.
- Chống ô nhiễm môi trường.
nguon VI OLET