Bài 4. Đột biến gen

1. Nêu khái niệm điều hòa hoạt động của gen? Ví dụ?
2. Điều hòa hoạt động của gen do ai phát hiện và trên đối tượng nào?
3. Nêu mô hình cấu trúc của Operon Lac?
4. Trình bày sự điều hòa hoạt động của Operon Lac?
KIỂM TRA BÀI CŨ
NỘI DUNG
ND 4: ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen
A U G A A G U U U
mARN
- Met – Lys – Phe …
pôlipeptit
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm
Đột biến gen là gì?
Gồm những dạng nào?
Thể đột biến?
Tần số đột biến tự nhiên?
Tần số đột biến phụ thuộc?
Tế bào xảy ra đột biến
Sinh vật xảy ra đột biến
Hươu sáu chân
Người bạch tạng
Rùa hai đầu
SV bị đột biến
Động vật
Thực vật
Nấm
VSV
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.
1. Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen
Các dạng đột biến gen
Mất hay thêm 1 cặp Nu
Thay thế 1 cặp Nu
A U G A A G U U U
mARN
- Met – Lys – Phe …
pôlipeptit
A U G A A G U U U
mARN
- Met – Lys – Phe …
pôlipeptit
Tổng số N
Liên kết H
Số aa
Cấu trúc protein
N: Không đổi
L không đổi
H không đổi khi thay cặp Nu có cùng số liên kết H. Vd thay A – T thành T – A
H tăng 1 liên kết khi thay 1 cặp A – T thành 1 cặp G – X
H giảm 1 liên kết khi thay 1 cặp G – X thành 1 cặp A – T
Protein: thay đổi tối đa 1 aa
Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm gây thiếu máu do đột biến gen thay thế cặp A–T thành cặp T – A hoặc G – X


….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GTG….
….XAX….
…GUG…
Gen HbS
mARN
Protein
….Val….
A U G A A G U U U
mARN
- Met – Lys – Phe …
pôlipeptit
Tổng số N
Liên kết H
Số aa
Cấu trúc protein
N: giảm 2 Nu
L giảm 3.4A0
H giảm 2 khi mất cặp A – T, giảm 3 khi mất cặp G – X
Số aa giảm, cấu trúc protein thay đổi từ vị trí đột biến về sau  Đb dịch khung
Hậu quả nghiêm trọng nhất, nhất là ở đầu gen
N: tăng 2 Nu
L tăng 3.4A0
H tăng 2 khi mất cặp A – T, tăng 3 khi mất cặp G – X
Số aa không đổi, cấu trúc protein thay đổi từ vị trí đột biến về sau  Đb dịch khung
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG
Nguyên nhân
Nguyên nhân đột biến gen
Bên ngoài
Bên trong
Vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt,…)
Hóa học (các hóa chất 5BU, Acrydin, EMS, NMU,…)
Sinh học (một số virut,…)
Rối loạn sinh lí, sinh hóa trong tế bào.
Do kết cặp không hợp đôi trong nhân đôi ADN
Nhân đôi
Nhân đôi
Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G-X  A-T
=> ĐBG chỉ xảy ra qua ít nhất 2 lần nhân đôi của ADN
Cơ chế phát sinh đột biến gen
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (UV) có thể làm cho hai bazơ Timin trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen.
Do tác động của 5BU
A
5BU
G
5BU
Nhân đôi
Nhân đôi
Nhân đôi
Nhân đôi
- Tác nhân hóa học: 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin gây thay thế A-T bằng G-X.
VD: A-T  A-5BU  G-5BU  G-X (3 lần nhân đôi).
- Tác nhân sinh học: Một số virut: Virut viêm gan B, virut hecpet, …
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả của đột biến gen
- Đa số có hại, một số có lợi hay trung tính.
- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen.
(?) Tại sao nhiều đột biến điểm lại hầu như vô hại đối với thể đột biến?
Bởi vì đột biến điểm chỉ liên quan tới một cặp nuclêôtit nên hậu quả phổ biến của đột biến điểm thường vô hại.
(?) Tại sao đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật?
Đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen và gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
(?) Tại sao nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế cặp Nu lại hầu như vô hại đối với thể đột biến?
Đồng nghĩa (tính thoái hoá mã di truyền)
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a. Đối với tiến hoá
Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá.
b. Đối với thực tiễn
Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống.
Tuy đột biến gen phần lớn có hại nhưng nó vẫn có vai trò và ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.
(?) Cho biết đó là vai trò và ý nghĩa gì?
2. Căn cứ vào sự thay đổi sản phẩm của gen đột biến, ĐBG có thể được chia thành:
a. ĐB đồng nghĩa: Bộ 3 mã di truyền bị biến đổi thành bộ ba mới nhưng cùng mã hóa 1 loại aa.
b. ĐB sai nghĩa: Bộ 3 mã di truyền bị biến đổi thành bộ ba mới mã hóa aa khác.
c. ĐB vô nghĩa: Bộ 3 mã di truyền bị biến đổi thành bộ ba kết thúc.
d. ĐB dịch khung: ĐB làm khung đọc mã bị thay đổi từ vị trí đột biến về sau (ĐB mất, thêm cặp Nu).

CỦNG CỐ
Câu 1. Đột biến điểm là những biến đổi
A. kiểu gen của cơ thể do lai giống.
B. trong vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
C. trong cấu trúc của gen, liên quan đến một số cặp nuclêôtit.
D. trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit.
Chọn câu trả lời đúng:
CỦNG CỐ
Câu 2. Một gen sau đột biến có chiều dài không đổi nhưng tăng thêm một liên kết hiđrô. Gen này bị đột biến thuộc dạng
mất một cặp nuclêôtit.
B. thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X.
C. thay thế một cặp G - X bằng một cặp A - T.
D. thêm một cặp nuclêôtit.
Câu 3. Một gen cấu trúc bị đột biến mất đi một bộ ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin ở giữa gen. Chuỗi pôlipeptit do gen bị đột biến này mã hóa có thể
A. thêm vào một axit amin.
B. mất một axit amin.
C. thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác.
D. có số lượng axit amin không thay đổi.

Câu 4. Cho một đoạn gen có trình tự như sau:
-TAA XGT AXA GAX XAX TTG …
-ATT GXA TGT XTG GTG AAX…
Nếu có đột biến thay cặp A-T ở vị trí thứ 7 bằng cặp G-X thì dẫn đến hậu quả
A. thay đổi axit amin thứ 2 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.
B. thay đổi axit amin thứ 3 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.
C. mất một axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.
D. phân tử prôtêin tương ứng không được tổng hợp.
CỦNG CỐ
GHI NHỚ:
Trong trường hợp ĐB điểm, dựa vào sự thay đổi liên kết H sẽ biết được loại đột biến xảy ra.
- Nếu tăng 3 LKH -> thêm 1 cặp A - T
- Nếu tăng 2 LKH -> thêm 1 cặp A – T
- Nếu tăng 1 LKH -> thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G –X
- Nếu giảm 3 LKH -> mất 1 cặp G – X
- Nếu giảm 2 LKH -> mất 1 cặp A –T
- Nếu giảm 1 LKH -> thay thế cặp G- X bằng cặp A- T
HƯỚNG DẪN VỀ NHÀ
- Học bài, trả lời các câu hỏi SGK.
- Đọc mục « Em có biết » SGK/22.
- Đọc bài mới.
- Ôn lại kiến thức NST lớp 10.
Bài học hôm nay đến đây kết thúc
Chúc các em học tốt!