Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

BÀI 5
NHIỄM SẮC THỂ
VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I/ HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NST
1/ Hình thái
- NST là cấu trúc nằm trong nhân TB, gồm phân tử ADN liên kết với các loại protein
I/ HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NST
1/ Hình thái
(1) NST ở kì giữa của nguyên phân là NST kép.
(2) NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn.
- Mỗi NST chứa:
+ Tâm động
+ Đầu mút
+ Trình tự khởi đầu nhân đôi
Bộ NST người (2n = 46)
- Ở phần lớn SV: các NST trong tế bào tồn tại thành từng cặp tương đồng
→ toàn bộ NST trong TB gọi là bộ NST lưỡng bội (2n)
BẢNG SỐ LƯỢNG NST (2n) CỦA MỘT SỐ LOÀI SINH VẬT
2.Cấu trúc siêu hiển vi của NST
Đơn vị cấu trúc của NST
2.Cấu trúc siêu hiển vi của NST
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST.
- Đơn vị cấu trúc NST : Nucleoxom.
- Mỗi Nuclêôxôm = 8 phân tử prôtêin (histôn) được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit
-Chuỗi nuclêôxôm → sợi cơ bản (đk 11nm)
sợi chất nhiễm sắc
(đk 30nm).
ống siêu xoắn
( đk 300 nm)
Crômatit
(đk 700nm) NST.
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
NST ban đầu
NST bị đột biến
1.Khái niệm
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST ( thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST
- Cơ chế phát sinh:Các tác nhân đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo… hoặc trực tiếp làm đứt gãy NST → phá vỡ cấu trúc NST
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
a.Mất đoạn:
- 1đoạn NST bị mất
Làm giảm số lượng gen trên NST
- Hậu quả: Thường gây chết, hoặc giảm sức sống
- Ứng dụng: loại khỏi NST những gen không mong muốn
Hội chứng “mèo kêu”:
(mất đoạn NST số 5)
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
b.Lặp đoạn:
- Một đoạn của NST lặp lại 1 hay nhiều lần
 tăng số lượng gen trên NST
- Hậu quả: Tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng
- Ứng dụng: tăng hoạt tính của amilaza (trong sx bia)
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST:
c.Đảo đoạn:
Một đoạn NST bị đảo ngược 1800
→làm thay đổi trình tự các gen trên NST
Hậu quả: có thể gây hại, làm giảm sức sinh sản
Ý nghĩa: góp phần tạo ra loài mới
d.Chuyển đoạn:
d.Chuyển đoạn:
- Chuyển đoạn là dạng ĐB có sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng
- Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết
- Hậu quả: gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản .
NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST.
Thường gây chết đối với thể ĐB.
VD: mất đoạn ở NST 21 gây bệnh ung thư máu.
Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần  làm tăng số lượng gen trên NST.
ĐB lặp đoạn làm giảm hay tăng cường sự biểu hiện của tính trạng.
VD: ở đại mạch có ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự gen trên NST.
Có thể gây hại hoặc giảm khả năng sinh sản.
Sự trao đổi đoạn NST xảy ra trong cùng 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết.
Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản ở sinh vật.
2.Các dạng đột biến cấu trúc NST: