Bài 6. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

TIẾT 7 - BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Đột biến lệch bội
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp NST
Liên quan đến tất cả các cặp NST
Đột biến đa bội
Đa bội cùng nguồn
Đa bội khác nguồn
CĐ 2: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ CẤP TẾ BÀO
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
a. Khái niệm: Đột biến lệch bội là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng
TIẾT 7 -BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại
b. Phân loại.
Thể lưỡng bội (2n)
Thể ba (2n+1)
Thể không (2n-2)
Thể một (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể bốn (2n+2)
Thể bốn kép (2n+2 +2)
TB 2n đang phân chia
Nguyên phân
Giảm phân
1 NST kép không phân li
2n + 1 ( thể ba)
2n – 1 ( thể một )
Cả 2 NST kép tương đồng
không phân li
2n - 2 ( thể không)
2n + 2 ( thể bốn)
1 cặp NST không phân li
Giao tử ( n+1)
+ n 2n + 1 ( thể ba)
+ n +1 2n + 2 ( thể bốn)
Giao tử ( n -1)
+ n 2n - 1 ( thể một)
+ n - 1 2n - 2 (thể không)
Thể khảm
2. Cơ chế phát sinh thể lệch bội
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại
2. Cơ chế phát sinh
3. Hậu quả
4. Ý nghĩa
Em hãy nghiên cứu mục 3 SGK T 28 và nêu hậu quả của các đột biến lệch bội.
- Làm mất cân bằng toàn hệ gen tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
- Ở thực vật thể lệch bội tạo ra sự sai khác giữa các cá thể trong loài, thường gặp ở chi cà và chi lúa.
- Ở người thể lệch bội xảy ra ở cả NST thường và NST giới tính: gây ra những hậu quả nghiêm trọng.
HẬU QUẢ ĐỘT BIẾN CẶP NST GIỚI TÍNH Ở NGƯỜI
Hội chứng Tơcnơ (XO): Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, không có con.
Hội chứng siêu nữ ( XXX): biểu hiện ở nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con.
HẬU QUẢ ĐỘT BIẾN CẶP NST GIỚI TÍNH Ở NGƯỜI
HẬU QUẢ ĐỘT BIẾN CẶP NST GIỚI TÍNH Ở NGƯỜI
Hội chứng Klinefenter ( XXY): biểu hiện ở nam, tay chân dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ,

HẬU QUẢ ĐỘT BIẾN Ở CẶP NST THƯỜNG Ở NGƯỜI
HỘI CHỨNG ĐAO ( 3 NST 21)
Hội chứng Đao
Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
x
P
NST 21
NST 21
G
F1
Thể 3 cặp NST 21
Hội chứng Đao
HẬU QUẢ ĐỘT BIẾN Ở CẶP NST THƯỜNG Ở NGƯỜI
HỘI CHỨNG ĐAO ( 3 NST 21)
Hội chứng Down có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỉ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa.
Hội chứng Edward ( 3 NST số 18)
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành… Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau(3 NST số 13)
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1. Khái niệm và phân loại
2. Cơ chế phát sinh
3. Hậu quả
4. Ý nghĩa:
Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa
Trong chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen trên NST
TIẾT 7 -BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI.
a. Khái niệm
- Tự đa bội là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Đa bội chẵn (4n, 6n, 8n…)
Đa bội lẻ (3n, 5n, 7n…)
- Tự đa bội
b. Cơ chế phát sinh thể tự đa bội
TB 2n đang phân chia
Nguyên phân
Giảm phân
Tất cả các NST không phân li
Tất cả các cặp NST không phân li
Giao tử ( 2n)
+ giao tử 2n
+ giao tử n
Thể khảm
(1 số TB 4n)
Hợp tử (2n)
Nguyên phân
Tất cả các NST không phân li
Thể tứ bội (4n)
Thể tứ bội( 4n)
Thể tam bội (3n)
b. Cơ chế phát sinh thể tự đa bội
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI.
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
a. Khái niệm: thể dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.( 2nA + 2nB)
b. Cơ chế hình thành:
Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
+ Lai xa tạo cơ thể lai thường bất thụ.
+ Đa bội hóa hợp tử lai tạo thể song nhị bội hữu thụ.
P
P
2n = 18 (BB…)
G
Ví dụ về cơ chế phát sinh thể dị đa bội
n = 9 (B)
2n = 18 (RR…)
Cải củ (Raphanus)
n = 9 (R)
F1
n + n = 9B + 9R
2n = 18(bất thụ)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
Đa bội hóa
Thể dị đa bội ( Thể song nhị bội)
G1
2n = 9B + 9R
2n = 9B + 9R
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
x
Cải bắp (Brassica)
Lai xa
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.
a. Hậu quả
* TB đa bội có số lượng AND tăng gấp bội
Hàm lượng ADN tăng gấp bội
Tổng hợp chất hữu cơ mạnh
Tế bào to,
cơ quan sinh dưỡng lớn
Thể đa bội phát triển mạnh, chống chịu tốt
* Thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường.
 Tại sao thể tự đa bội lẻ không có khả năng phát sinh giao tử bình thường.
b. Vai trò của đột biến đa bội
- Thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt. → Ứng dụng tạo ra các giống cây lấy thân, lá, rễ năng suất cao. rau muống 4n, dương liễu 3n, dâu tằm 3n.
- Thể đa bội chẵn, dị đa bội hữu thụ→ Ứng dụng tạo giống mới có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.
- Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường( bất thụ). Ứng dụng tạo giống cây ăn quả không hạt như dưa hấu, nho...
BÀI TẬP CỦNG CỐ
Một loài có 2n = 10 NST. Hỏi sẽ có bao nhiêu NST ở:
a. Thể một nhiễm.
b. Thể ba nhiễm.
c. Thể bốn nhiễm.
d. Thể không nhiễm.
e. Thể tứ bội.
f. Thể tam bội.
g. Thể ba nhiễm kép.
h. Thể một nhiễm kép.
2n – 1 = 9 NST
2n + 1 = 11 NST
2n + 2 = 12 NST
2n – 2 = 8 NST
4n = 20 NST
3n = 15 NST
2n +1 + 1 = 12 NST
2n – 1 – 1 = 8 NST
CỦNG CỐ
1. Cơ thể sinh vật có số lượng bộ NST đơn bội trong nhân tế bào sinh dưỡng tăng lên số nguyên lần và > 2n đó là dạng nào trong các dạng sau đây:
a. Thể lưỡng bội. b. Thể đơn bội.
c. Thể đa bội. d. Thể lệch bội.


2. Tìm câu phát biểu sai:
Trường hợp bộ NST lưỡng bội bị thừa hoặc thiếu một hoặc vài NST được gọi là dị bội thể .
Dị bội thể xảy ra do một hoặc vài cặp NST không phân ly ở kỳ sau của quá trình giảm phân.
Sự không phân ly của một cặp NST xảy ra ở tế bào sinh dưỡng sẽ làm cho tất cả các tế bào sinh dưỡng và sinh dục đều bị đột biến.
Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh Tớcnơ.