Bài 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Người bình thường 2n= 46
Người bị hội chứng Down 2n + 1= 47
Đột biến số lượng NST là gì?
Đột biến
số lượng nhiễm sắc thể
Số lượng NST
trong tế bào
2. Đột biến đa bội
1. Đột biến lệch bội
thay đổi
I. Đột biến lệch bội (dị bội)
I. Đột biến lệch bội (dị bội)
1. Khái niệm và phân loại
- Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng.
2n = 8
2n - 1
(thể một)
2n + 1
(thể ba)
2n - 1 = 7
2n + 1 = 9
- Có 2 dạng chính:
+ Thể 3 nhiễm: có (2n + 1) NST. Ở 1 cặp nào đó có 3 NST
+ Thể 1 nhiễm: có (2n – 1)NST. Ở 1cặp nào đó chỉ có 1 NST
Thể một kép 2n-1-1
Thểbốn 2n + 2
P
P
2n=8
2n = 8
n= 4
n =4
n=4
n= 4
2n
2n
Cơ chế phát sinh thể lưỡng bội bình thường
2. Cơ chế phát sinh
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n
n
2n + 1
2n - 1
2. Cơ chế phát sinh
Thể ba
Thể một
1
2
3
4
+ giao tử ( n - 1 ) x giao tử (n) 2n - 1 ( thể một)
- Tạo tế bào lệch bội thể khảm.
- Giảm phân : một (hoặc 1 số) cặp NST không phân ly tạo giao tử (n+ 1) hay (n-1)
+ giao tử ( n + 1 ) x giao tử (n) 2n+ 1 ( thể ba)
* Nguyên phân (tế bào sinh dưỡng):
2. Cơ chế phát sinh: Do rối loạn 1 hoặc một số cặp NST trong phân bào
Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường tạo ra thể lệch bội
Hội chứng Đao: TB của người này có 3NST số 21 ( thể ba)
x
P
NST 21
NST 21
F1
Thể 3 ( 3NST 21)
= (Đao)
Hội chứng Tocnor
Có 2n-1= 45 NST (XO)
N?, lựn, c? ng?n, khụng cú kinh nguy?t, trớ l?c kộm phỏt tri?n.
Hội chứng Claiphentor
Có 2n+1= 47 NST (XXY)
.
Hội chứng Claiphentor
Nam, chõn tay d�i, tinh ho�n teo, si d?n, vụ sinh
Hội chứng Siêu Nữ
Có 2n+ 1= 47 NST (XXX)
♣ Thể dị bội ở NST giới tính:
- XXX (Hội chứng 3X): biểu hiện ở nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Patau; bàn tay thừa ngón sau trục
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v...
Khoảng 50% trẻ mắc hội
chứng này chết trong tháng
đầu tiên, chỉ có khoảng
10% sống đến 12 tháng tuổi.
Các trường hợp thể tam nhiễm
18 sống tới tuổi thiếu nhi có
hiện tượng chậm phát triển
nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.
Hội chứng Edwards (etuot)
Ví dụ: Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down
Nhận xét gì về mối tương quan giữa tuổi người mẹ với tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Down? Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, không nên sinh con ở lứa tuổi nào ? Vì sao ?
- Nêu hậu quả và ý nghĩa của đột biến lệch bội?
- Mất cân bằng toàn hệ gen: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
3. Hậu quả
4. Ý nghĩa
- Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
II. Đột biến đa bội
Đột biến đa bội
Thể tự đa bội
Đa bội cùng nguồn
Thể dị đa bội
Đa bội khác nguồn
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
- Nêu khái niệm, phân loại và cơ chế phát sinh thể tự đa bội?
a. Khái niệm
- Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
2n
Tam bội 3n
Tứ bội 4n
n
b. Cơ chế phát sinh
Thể tam bội 3n
2n
n
n
2n
2n
Thể tứ bội 4n
2n
2n
b) Cơ chế phát sinh:
- giao tử (2n) + giao tử (n) = 3n Thể tam bội
- giao tử 2n + giao tử 2n = 4n Thể tứ bội
* Giảm phân: Tất cả các cặp NST không phân ly giao tử lưỡng bội (2n)
* Nếu ở nguyên phân: Rối loạn ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử thể tứ bội
Rối loạn phân li của tất cả các cặp NST trong phân bào
2nA
2nB
2nA + 2nB
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
nA + nB
Đa bội hóa
Thể song nhị bội
- Nêu khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội?
- Dị đa bội: Là hiện tượng khi mà cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tai trong một tế bào
- Cơ chế phát sinh: Lai xa + đa bội hóa (consisin)
- Trình bày hậu quả đột biến đa bội?
3. Hậu quả
- Thể đa bội có TB to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chụi tốt
- Đa bội lẻ (3n,5n,..): Không sinh sản
- Hiện tượng đa bội thường gặp ở thực vật hiếm gặp ở động vật
P: 2n= 18A x 2n= 18B
G: n= 9A n= 9B
F1: 2n= 9A + 9B ( 2n=18)
Đa bội hóa: 4n =18A + 18B ( 4n= 36)
Đột biến
Đột biến gen
Đột biến NST
Đột biến cấu trúc
Đột biến số lượng
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
Lệch bội
Đa bội
nguon VI OLET
