PHẦN NĂM            DI TRUYỀN HỌC

Bài 1   

GEN, MÃ DI TRUYỀN, QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

1. Khái niệm: gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).

2. Cấu trúc chung của gen:

Gồm 3 vùng:

- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch gốc có nhiệm vụ khởi động và điều hoà quá trình phiên mã.

- Vùng mã hoá: mang thông tin mã hóa các axit amin.

+ SV nhân sơ: có vùng mã hoá liên tục . (gen không phân mảnh)

+ SV nhân thực : có vùng mã hoá không liên tục, có sự xen kẽ giữa đoạn mã hoá aa (exon) và đoạn không mã hoá aa (intron). (gen phân mảnh):

- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch gốc có nhiệm vụ kết thúc phiên mã.

1. Khái niệm:

- Mã di truyền là là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.

- Với 4 loại nuclêôtit tạo nên 64 bộ ba. Trong đó:

+ AUG: là bộ ba mở đầu, mã  hóa aa mêtiônin (ở SV nhân thực), foocmin mêtiônin (ở SV nhân sơ)

+ UAA, UAG, UGA: là bộ ba  kết thúc, không mã hoá aa nào.

2. Đặc điểm mã di truyền:

+ Đọc theo 1 chiều liên tục 5’-3’ trên mARN và không gối lên nhau.

+ Có tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ).

+ Có tính đặc hiệu: mỗi bộ ba chỉ mã hoá 1 aa.

+ Có tính thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá một aa (trừ metionin và triptophan chỉ được mã hoá từ một bộ ba).

  III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN  (TÁI BẢN, TỰ SAO)

1. Nguyên tắc:

- Nguyên tắc bổ sung:

 + A  liên kết với T bằng 2 liên kết hydro.

+ G  liên kết với X bằng 3 liên kết hydro.

- Nguyên tắc bán bảo toàn: Trong mỗi ADN con mới tạo ra, có một mạch của ADN mẹ còn một mạch mới được tổng hợp.

2. Diễn biến: xảy ra trong nhân tế bào,ở kỳ trung gian trước khi phân chia tế bào.

a. ADN tháo xoắn: Nhờ các enzim tháo xoắn(enzim Hêlicaza), 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.

b. Tổng hợp hai mạch ADN:

- Cả hai mạch ADN đều làm mạch khuôn.

- Enzim ADN polymeraza có nhiệm vụ gắn các nuclêôtit tự do với mỗi nuclêôtit trên hai mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung.

- Enzim ADN polymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ – 3’ nên:

+ Ở mạch khuôn 3’ – 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục (cùng chiều tháo xoắn).

+ Ở mạch khuôn 5’ – 3’ thì mạch mới được tổng hợp từng đoạn (ngược chiều tháo xoắn) tạo các đoạn Okazaki. Sau đó các đoạn này được nối lại nhờ  enzim nối (enzim ligaza).

3. Kết quả: một ADN mẹ tạo 2 ADN con giống nhau và giống mẹ

Câu hỏi trắc nghiệm:

1) Đột biến là

A. hiện tượng tái tổ hợp di truyền.  

B. những biến đổi có khả năng di truyền trong thông tin di truyền.

C. phiên mã sai mã di truyền

D. biến đổi thường, nhưng không phải luôn có lợi cho sự phát triển của cơ thể mang nó.

2) Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở

A. tế bào chất.        B. ribôxôm. C. ti thể  .           D. nhân tế bào.

3) Câu nào sau đây là đúng nhất?

A. ADN được chuyển đổi thành các axit amin của prôtêin.

B. ADN chứa thông tin mã hoá cho việc gắn nối các aa để tạo nên prôtêin.

C. ADN biến đổi thành prôtêin.

D. ADN xác định aa của prôtêin.

4) Dạng thông tin di truyền trực tiếp sử dụng trong tổng hợp prôtêin là

A. ADN .               B. mARN  .           C. rARN.          D. tARN.

5) ARN là hệ gen của

A. vi khuẩn.       B. virut.    C. một số virut.    D. ở tất cả các tế bào nhân sơ.

6) Trong chu kì tế bào, sự nhân đôi của ADN diễn ra ở

A. kì trung gian.      B. kì giữa     C. kì đầu.        D. kì sau và kì cuối.

7) Trên một đoạn mạch khuôn của phân tử ADN có số nuclêtít các loại như sau : A = 60, G = 120, X = 80, T = 30. Sau 1 lần nhân đôi đòi hỏi môi trường cung cấp số nuclêôtit mỗi loại là bao nhiêu?

A.   A = T = 180, G = X = 110 B.   A = T = 90, G = X = 200.

C.   A = T = 150 , G = X = 140. D.  A = T = 200 , G = X = 90.

8) Phân tử ADN dài 1,02 mm.Khi phân tử này nhân đôi 1 lần,số nu tự do môi trường cung cấp là

A. 1,02.105.          B. 6. 105.         C.  6.106.                D. 3.106.

9) Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim ADN pôlimeraza di chuyển

A. theo chiều 5’ -> 3’ và cùng chiều với mạch khuôn.

B. theo chiều 3’ -> 5’ và ngược  chiều với mạch khuôn.

C. theo chiều 5’ -> 3’ và ngược chiều với chiều mã mạch khuôn.

D. ngẫu nhiên.

10)  Đặc tính nào sau đây của mã di truyền phản ánh tính thống nhất của sinh giới?

A. Tính liên tục. B. Tính phổ biến. 

C. Tính đặc hiệu. D. Tính thoái hoá.

11) Vai trò của enzim ADN pôlimeraza trong quá trình nhân đôi là

A. cung cấp năng lượng.            

B. tháo xoắn ADN.

C. lắp ghép các nu tự do theo NTBS vào mạch đang tổng hợp.       

D. phá vỡ các liên kết hydrô giữa 2 mạch của ADN.

12) Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong cơ chế tự nhân đôi là

A. A liên kết U, G liên kết X.  B. A liên kết X, G liên kết T.

C. A liên kết T, G liên kết X.  D. A liên kết G, T liên kết X.

13) Đoạn okazaki là

A. đoạn ADN được tổng hợp gián đoạn theo chiều tháo xoắn ADN trong q.tr nhân đôi.

B. đoạn ADN được tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn ADN trong q.tr nhân đôi.

C. đoạn ADN được tổng hợp liên tục  trên mạch ADN trong q.tr nhân đôi.

D.đoạn ADN được tổng hợp gián đoạn ngược chiều tháo xoắn ADN trong q.tr nhân đôi.

14) Nguyên tắc bán bảo tồn trong cơ chế nhân đôi của ADN là

A. hai ADN mới được hình thành sau khi nhân đôi, chỉ có 1 ADN giống mẹ.

B. hai ADN mới được hình thành sau khi nhân đôi, hoàn toàn giống nhau và ADN giống mẹ.

C. trong 2 ADN mới hình thành, mỗi ADN gồm có 1 mạch cũ và 1 mạch mới tổng hợp.

D. sự nhân đôi xảy ra trên 2 mạch của ADN theo 2 hướng ngược chiều nhau.

15) Vì sao mã di truyền là mã bộ ba?

A. Vì mã bộ một và bộ hai không tạo được sự phong phú về thông tin di truyền.

B. Vì số nu ở mỗi mạch của gen dài gấp 3 lần số aa của chuỗi pôlipeptit.

C. Vì số nu ở mỗi mạch của gen dài gấp 6 lần số aa của chuỗi pôlipeptit.

D. Vì 3 nu mã hoá cho 1 aa thì số tổ hợp sẽ là 43= 64 bộ ba dư thừa để mã hoá cho 20 loại aa.

16) Mã thoái hoá là hiện tượng

A. nhiều mã bộ ba cùng mã hoá cho 1aa.  

B. các mã bộ ba nằm nối tiếp nhau không  gối đầu lên nhau.

C. một mã bộ ba mã hoá cho nhiều aa.   

D. một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 aa.

17) Mã di truyền trên ADN được đọc theo

A. một chiều từ 5’ đến 3’.  

B. một chiều từ 3’ đến 5’.

C. hai chiều tuỳ theo vị trí của enzim. 

D. ngược chiều di chuyển của ADN pôlimeraza.

18) Mã mở đầu trên mARN là

A. UAA. B. AUG. C. AAG.  D. UAG.

19) Đặc điểm nào sau đây không đúng với mã di truyền ?

A. Mã di truyền là mã bộ ba, nghĩa là 3 nu kế tiếp mã hoá cho 1aa.

B. Mã di truyền mang tính thoái hoá, nghĩa là 1 aa có thể được mã hoá bởi nhiều bộ ba.

C. Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định và liên tục theo từng bộ ba.

D. Mã di truyền mang tính riêng biệt cho từng loài sinh vật.

20) Các bộ ba khác nhau là do

A. trật tự sắp xếp của các nu.  B. thành phần các nu.

C. số lượng các nu .   D. thành phần và trật tự của các nu.

21) Các mạch đơn mới được tổng hợp trong quá trình nhân đôi ADN hình thành theo chiều

A. cùng chiều với mạch khuôn.  B. 3’  5’.  

C. 5’  3’ .              D. cùng chiều với chiều tháo xoắn của ADN.

22) Điểm khác biệt cơ bản nhất giữa gen cấu trúc và gen điều hoà là

A. về khả năng phiên mã của gen. 

B. về chức năng của prôtêin do gen tổng hợp.

C. về vị trí phân bố của gen.  

D. về cấu trúc của gen.

23) Một trong những đặc điểm của quá trình tái bản ADN ở SV nhân thực là

A. xảy ra ở kì đầu của nguyên phân.

B. xảy ra trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào.

C. quá trình tái bản và dịch mã có thể xảy ra đồng thời trong nhân.

D. xảy ra ở tế bào chất.

24) Một gen dài 5100 A0 và có 3900 liên kết hydrô nhân đôi 3 lần liên tiếp, số nu tự do mỗi loại môi trường nội bào cung cấp là

A. A=T= 5600; G=X= 1600. B. A=T= 4200; G=X= 6300

C.A=T= 2100; G=X= 600. D. A=T= 4200; G=X= 1200.

25) Giả sử phân tử mARN gồm 2 loại nu A và U thì số loại côđon trong mARN tối đa có thể là

A. 6 loại. B. 4 loại. C. 8 loại. D. 3 loại.

26)Trình tự các vùng trên mạch gốc của một gen là

A. điều hoà→ kết thúc→ mã hoá. B. điều hoà→ mã hoá→ kết thúc.

C. mã hoá→ điều hoà→ kết thúc. D. mã hoá→ kết thúc→ điều hoà.

27) Bộ ba mở đầu trên mạch gốc của gen có trình tự nuclêôtit là

A. 5’-ATG-3’  B. 3’-ATG-5’  

C. 3’-TAX-5’  D. 5’-AUG-3’.

28)Gen phân mảnh là các gen

A.có vùng mã hoá liên tục và thường gặp ở sinh vật nhân thực.

B.có vùng mã hoá không liên tục và thường gặp ở sinh vật nhân thực.

C.có vùng mã hoá liên tục và thường gặp ở sinh vật nhân sơ.

D.có vùng mã hoá không liên tục và thường gặp ở sinh vật nhân sơ

29)Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong

A. mạch bổ sung của gen  B.mạch mã gốc của gen    

C. phân tử mARN           D. phân tử tARN

30) Trong 64 bộ ba thì số bộ ba mã hoá cho 20 loại aa là

A. 61  B. 62  C. 63  D. 64

31) Mã di truyền có tính đặc hiệu nghĩa là:

A. mỗi aa chỉ do 1 bộ ba mã hoá.    

B. mã di truyền được đọc từ 1 điểm và đọc liên tục từng 3 nuclêôtit.

C. mỗi bộ ba chỉ mã hoá 1 aa.    

D. tất cả các loài đều sử dụng chung mã di truyền. (trừ 1 vài ngoại lệ)

32) Loại axit amin nào sau đây chỉ do một bộ ba mã hoá?

A. mêtiônin và xêrin.  B. mêtiônin và tritôphan. 

C. mêtiônin và alanin.  D. mêtiônin và lơxin.

33) Trong quá trình nhân đôi của ADN, nguyên tắc nào đảm bảo để hai ADN con giống nhau và giống mẹ

A. Nguyên tắc bổ sung.   

B.Nguyên tắc bán bảo toàn.

C.Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn. 

D.Nguyên tắc nhân đôi.

34) Bộ ba đối mã trong phân tử tARN là UAG, bộ ba tương ứng trên mạch bổ sung là

A. 3’-TAG-5’.     B.5’-TAG-3’        C. 3’-ATX-5’    D.5’-ATX-3’

35) Sự loại bỏ các đoạn intron và nối các đoạn exon tạo mARN trưởng thành diễn ra ở

A.sinh vật nhân sơ.    

B.sinh vật nhân thực.

C. cả sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực. 

D.tuỳ các loại sinh vật khác nhau.

36) Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở

A.tế bào chất.       B. riboxom.    C. ti thể.  D. nhân tế bào.

37) Đặc tính nào sau đây của mã di truyền phản ánh tính thống nhất của sinh giới?

A. tính phổ biến. B.tính liên tục. 

C.tính thoái hoá. D.tính đặc hiệu.

38) Axit amin Mêtiônin được mã hóa bởi mã bộ ba :

A. AUU.     B.  AUG.    C. AUX. D. AUA.

39) Giả sử phân tử mARN gồm hai loại nuclêôtit A và U, thì số loại codon có trong mARN tối đa có thể là

A. 3 B. 4        C .6        D. 8

Bài 2 

PHIÊN MÃ – DỊCH MÃ

- ARN thông tin (m ARN):

 + Dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin.

 + Truyền thông tin di truyền.

- ARN vận chuyển (tARN):

 + Một đầu mang aa, một đầu mang bộ ba đối mã (anticôdon).

 + Vận chuyển aa đến ribôxôm.

- ARN ribôxôm (rARN): là thành phần chủ yếu cấu tạo ribôxôm.

II. PHIÊN MÃ (TỔNG HỢP ARN)

1. Nguyên tắc:

Nguyên tắc bổ sung:

+ A chỉ liên kết với U .

+ G chỉ liên kết với X .

2. Diễn biến: xảy ra ở kỳ trung gian, trước khi phân bào.

- Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.

- Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều  5’  3’

- Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại.

2. Kết quả:

- Ở tế bào nhân sơ: mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin.

- Ở tế bào nhân thực: mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng thành.

III. DỊCH MÃ (TỔNG HỢP PROTÊIN)

1. Hoạt hoá aa:

Axit amin + ATP + tARN             aa – tARN.

2. Tổng hợp chuỗi polipeptit:

a. Mở đầu:

 Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh.

b. Kéo dài chuỗi polypeptit:

- aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất.

- Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển aa1 được giải phóng. Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất.

- Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển aa2 được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN.

c. Kết thúc:

- Ribôxôm  tiếp xúc mã kết thúc thì quá trình dịch mã hoàn tất.

- aa mở đầu được cắt khỏi chuỗi polipeptit để hình thành prôtêin có những bậc cấu trúc cao hơn.

* Pôlixôm: là hiện tượng có nhiều ribôxôm cùng dịch mã trên 1 mARN=> làm tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.(cùng loại)

IV. MỐI LIÊN HỆ GIỮA ADN, mARN, PROTÊIN VÀ TÍNH TRẠNG

Câu hỏi trắc nghiệm:

1) Loại ARN nào sau đây mang bộ ba đối mã (anticôđon)?

A. rARN.          B. tARN.          C. mARN.           D. Cả 3 loại

2) Trình tự nào sau đây phù hợp với trình tự các nu được phiên mã từ 1 gen có đoạn mạch bổ sunglà AGXTTAGXA ?

A. AGXUUAGXA.               B.  UXGAAUXGU.

C. TXGAATXGT.                D.  AGXTTAGXA.

3) Phiên mã là quá trình

A. tổng hợp chuỗi pôlipeptit. 

B. nhân đôi ADN

C. duy trì thông tin di truyền qua các thế hệ.

D. truyền thông tin di truyền từ trong nhân ra ngoài nhân.

4) Các côdon nào sau đây không mã hoá aa (côđon vô nghĩa)?

A. AUG,UAA,UXG.        B. AAU,GAU,UXA.

C. UAA,UAG,UGA.         D. XUG,AXG,GUA

5) Đặc điểm thoái hoá của mã bộ ba có nghĩa là

A. một bộ ba mã hoá cho nhiều aa.

B. các bộ ba nằm nối tiếp nhưng không gối lên nhau.

C. nhiều bộ ba cùng mã hoá cho 1aa. 

D. nhiều bộ ba cùng mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

6) Câu nào dưới đây là không đúng?

A. Ở tế bào nhân sơ, sau khi được tổng hợp, foocmin mêtiônin được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit.

B. Sau khi hoàn tất quá trình phiên mã, ribôxôm tách khỏi mARN và giữ nguyên cấu trúc để chuẩn bị cho quá trình dịch mã tiếp theo.

C. Trong dịch mã của tế bào nhân thực, tARN mang aa mở đầu là Met đến ribôxôm để bắt đầu dịch mã.

D. Tất cả các prôtêin sau dịch mã đều được cắt bỏ aa mở đầu và tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn để trở thành prôtêin có hoạt tính sinh học.

7) Quá trình dịch mã kết thúc khi

A. ribôxôm tiếp xúc với côđon AUG trên mARN.

B. ribôxôm rời khỏi mARN và trở về trạng thái tự do.

C. ribôxôm tiếp xúc với 1 trong các bộ ba : UAA, UAG, UGA.

D. ribôxôm gắn Met vào vị trí cuối cùng của chuỗi pôlipeptit.

8) Ở vi khuẩn, aa đầu tiên trong chuỗi pôlipeptit là

A. Mêtiônin. B. foocmin mêtionin. C. valin. D. alanin.

9) mARN được tổng hợp theo chiều nào?

A. Chiều 3’ 5’.     

B. Cùng chiều mạch khuôn.

C. Khi thì theo chiều 3’ 5’.khi thì theo chiều 5’ 3’.

D. Chiều 5’ 3’.

10) Sự tổng hợp ARN được thực hiện

A. theo nguyên tắc bán bảo tồn. 

B. theo NTBS chỉ trên một mạch của gen.

C. theo NTBS trên 2 mạch của gen. 

D. theo nguyên tắc bảo toàn.

11) Ribôxôm dịch chuyển trên mARN như thế nào?

A. Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ 2 trên mARN.

B. Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ 1 trên mARN.

C. Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ 4 trên mARN.

D.Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ 3 trên mARN.

12) Pôlixôm có vai trò gì ?

A. Đảm bảo cho quá trình dịch mã diễn ra liên tục.

B. Làm tăng năng suất tổng hợp prôtêin cùng loại.

C. Làm tăng năng suất tổng hợp prôtêin khác loại.

D. Đảm bảo quá trình dịch mã diễn ra chính xác.

13) Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit xảy ra ở bộ phận nào trong tế bào?

A. Nhân. B. Tế bào chất. C. Màng tế bào. D. Thể Gôngi.

14) Ở SV nhân thực aa mở đầu trong chuỗi pôlipeptit là

A. alanin. B. mêtionin. C. foocmin mêtiônin. D. valin.

15) Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST sinh vật nhân thực, dạng sợi có chiều ngang 11nm được gọi là

A. sợi nhiễm sắc.      B. sợi cơ bản.      C. vùng xếp cuộn       D. crômatit.

16) Sự phiên mã diễn ra trên

A. mạch mã gốc có chiều 3’-5’ của gen. 

B. mạch bổ sung có chiều 5’-3’ của gen.

C. trên cả hai mạch của gen.   

D.mạch gốc hai mạch bổ sung tuỳ theo từng loại gen.

17) Ribôxom dịch chuyển trên mARN

A.liên tục qua các nuclêôtit trên mARN.

B. theo từng bước, mỗi bước tương ứng một bộ ba nuclêôtit.

C. liên tục hoặc theo từng bộ ba tuỳ theo từng loại mARN.

D. theo từng bước, mỗi bước tương ứng hai nuclêôtit.

18) Codon nào sau đây không là codon kết thúc?

A.5’-UAG-3’       B. 5’-UAA-3’        C.5’-UGA-3’      D. 5’-UGG-3’

19) Trong quá trình dịch mã, polyxom có ý nghĩa gì?

A. Giúp quá trình dịch mã diễn ra liên tục. 

B. Giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtein cùng loại.

C.Giúp mARN không bị phân huỷ.  

D. Giúp dịch mã được chính xác.

20) Quá trình dịch mã sẽ dừng lại khi riboxom

A. tiếp xúc với codon mở đầu. B. tiếp xúc với codon kết thúc.

C.trượt qua hết phân tử mARN. D. bị phân huỷ.

21) Quá trình dịch mã bao gồm các giai đoạn nào?

A. phiên mã và tổng hợp chuỗi polypeptit.

B. tổng hợp chuỗi polypeptit và loại bỏ axit amin mở đầu.

C. hoạt hoá axit amin và tổng hợp chuỗi polypeptit.

D. phiên mã và hoạt hoá axit amin

Bài 3:   

ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN

Điều hòa hoạt động của gen là quá trình điều hòa lượng sản phẩm của gen tạo ra trong tế bào, đảm bảo quá trình sống của tế bào.

1.Mô hình cấu trúc của Opêron Lac :gồm 3 phần

- Vùng khởi động (P): nơi ARN pôlimeraza bám vào khởi động quá trình phiên mã.

- Vùng vận hành (0) : nơi prôtêin ức chế liên kết ngăn cản quá trình phiên mã.

- Nhóm gen cấu trúc (Z,Y,A): tổng hợp prôtêin để phân giải  đường Lactôzơ cung cấp năng lượng cho tế bào.

Gen điều hòa (R) : tạo prôtêin ức chế để liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã.

2. Sự điều hòa hoạt động của Opêron Lac :

* * Khi môi trường không có đường Lactôzơ : (phiên mã không xảy ra)

            Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã.

** Khi môi trường  có đường Lactôzơ: (phiên mã xảy ra)

Lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế và ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) để tiến hành phiên mã.

Câu hỏi trắc nghiệm:

1) Cấu trúc opêron của tế bào nhân sơ gồm

A. vùng điều hoà, vùng vận hành, các gen cấu trúc Z, Y, A.

B. gen điều hoà, vùng điều hoà, vùng vận hành, các gen cấu trúc.

C. vùng điều hoà, các gen cấu trúc.

D. vùng vận hành, các gen cấu trúc

2) Trong cơ chế điều hoà biểu hiện của gen ở TB nhân sơ, vai trò của gen điều hoà R là

A. gắn các prôtêin ức chế làm cản trở hoạt động enzim phiên mã.

B. quy định tổng hợp prôtêin ức chế tác động lên vùng vận hành,

C. tổng hợp prôtêin ức chế tác động lên vùng điều hoà.

D. tổng hợp prôtêin ức chế tác động lên các gen cấu trúc.

3) Trong mỗi gen mã hoá prôtêin điển hình, vùng mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã là

A. vùng khởi đầu.  

B. vùng mã hoá.

C. vùng khởi đầu và vùng mã hoá.

D. vùng khởi đầu,vùng mã hoá và vùng kết thúc.

4) Ở sinh vật nhân sơ, điều hoà gen chủ yếu diễn ra ở giai đoạn

A. trước phiên mã. B. phiên mã.

C. dịch mã.             D. trước phiên mã và dịch mã.

5) Điều hoà hoạt động của gen chính là

A. điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra.

B. điều hoà lượng mARN của gen được tạo ra.

C. điều hoà lượng tARN của gen được tạo ra.

D. điều hoà lượng rARN của gen được tạo ra.

6) Đối với opêron Lac ở vi khuẩn E.coli, tín hiệu điều hoà hoạt động của gen là

A. đường lactôzơ.           B. đường saccarôzơ.

C. đường mantôzơ.     D. đường glucôzơ.

7. Cơ chế điều hoà đối với opêron Lac ở E.coli dựa vào tương tác của các yếu tố nào?

A. Dựa vào tương tác của prôtêin ức chế với vùng P.

B. Dựa vào tương tác của prôtêin ức chế với nhóm gen cấu trúc.

C.Dựa vào tương tác của prôtêin ức chế với vùng O.

D. Dựa vào tương tác của prôtêin ức chế với sự thay đổi của môi trường.

8) Trong cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac ở E.coli, prôtêin ức chế do gen điều hoà tổng hợp có chức năng

A. gắn vào vùng vận hành (0) để khởi động quá trình phiên mã của các gen cấu trúc.

B. gắn vào vùng khởi động (P) để ức chế sự phiên mã của các gen cấu trúc.

C. gắn vào vùng vận hành (0) để ức chế sự phiên mã của các gen cấu trúc.

D. gắn vào vùng khởi động (P) để khởi động quá trình phiên mã của các gen cấu trúc.

Bài 4 

ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm:

a. ĐBG : - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN

- Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

- Tần số đột biến ở từng gen riêng lẻ rất thấp 10-6- 10-4.

b. Thể đột biến: là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình.

2. Các dạng ĐBG: có 3 dạng

- Thay thế 1 cặp nuclêôtit: làm thay đổi 1 bộ ba

- Mất 1 cặp nuclêôtit             

-Thêm 1 cặp nuclêôtit   

 => Đột biến mất hoặc thêm một cặp nu gây hậu quả lớn nhất vì làm dịch khung  nên thay đổi toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến trở về sau.

1. Nguyên nhân:

- Bên ngoài: do tác nhân vật lí, hoá học, sinh học.

- Bên trong: do rối loạn sinh lí, sinh hoá trong tế bào.

2. Cơ chế phát sinh:

a. Do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi của ADN: xảy ra ở các bazơ nitơ dạng hiếm.

  G* có thể bắt cặp với T làm thay thế G* – X → A – T qua 2 lần nhân đôi.

b. Do tác động của các nhân tố gây bột biến:

 + Tia tử ngoại (UV):làm cho 2 bazo timin trên cùng một mạch liên kết với nhau đột biến gen.

 + Chất 5BU: làm thay thế A-T→ G - X qua 3 lần nhân đôi

 + Tác động của 1 số virut: viêm gan B, hecpet

1. Hậu quả

- Đa số ĐBG có hại vì làm thay đổi chức năng protein

VD: : Ở người, bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm do đột biến thay thế cặp A – T thành T – A.

- Một số đột biến gen có lợi hoặc trung tính.

VD: Đột biến các gen qui định nhóm máu ở người.

- Mức độ có hại hay có lợi của ĐBG phụ thuộc vào môi trường  và tổ hợp gen.

- Khi ĐB gen tạo ra mã di truyền thoái hóa thì không có hại.

2. Vai trò ( ý nghĩa) của ĐBG:

+ ĐB gen là nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

+ Các đột biến nhân tạo cũng là nguồn nguyên liệu quan trọng trong chọn giống.

Câu hỏi trắc nghiệm:

1) Trong các dạng biến đổi vật chất di truyền sau đây, dạng nào là  đột biến điểm?

A. Mất 1 đoạn NST.                    B. Mất 1 hay 1 số cặp nu.

C. Thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác.       D. Cả B và C đúng.

2) Trình tự các thay đổi nào sau đây là đúng nhất?

A. Thay đổi trình tự các nu trong gen -> thay đổi trình tự các nu trong mARN ->thay đổi trình tự các aa trong prôtêin -> thay đổi tính trạng.

B. Thay đổi trình tự các nu trong gen -> thay đổi trình tự các aa trong chuỗi pôlipeptit -> thay đổi tính trạng.

C. Thay đổi trình tự các nu trong gen -> thay đổi trình tự các nu trong tARN ->thay đổi trình tự các aa trong prôtêin -> thay đổi tính trạng.

D. . Thay đổi trình tự các nu trong gen -> thay đổi trình tự các nu trong rARN ->thay đổi trình tự các aa trong prôtêin -> thay đổi tính trạng.

3) Thể đột biến là cơ thể

A. mang gen đột biến lặn ở trạng thái dị hợp.  

B. có bộ NST bị thay đổi.

C. mang gen đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình.

D. có kiểu hình mới.

4) Dạng đột gen nào sau đây có nguy cơ gây hậu quả nghiêm trọng nhất cho rằng đột biến xảy ra ở giữa gen?

A. Mất hoặc thêm 1 cặp nu. 

B. Thay thế 1 bộ ba nu này bằng 1 bộ ba nu khác.

C. Thay thế 1 cặp nu.  

D. Thay thế 2 cặp nu trong cùng 1 bộ ba.

5) Sử dụng 5Brôm Uraxin để gây đột biến dạng

A. mất 1 cặp nu A-T.  B. thay thế cặp A-T G- X.

C. thay thế cặp G- X  A- T. D. thêm 1 cặp G- X.

6) Bệnh hồng cầu hình liềm ở người là do đột biến

A. thêm 1 cặp nu. B.thay thế 1 cặp A-T bằng cặp T-A.

C. mất 1 cặp nu. D.thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.

7) Một prôtêin có 400 aa .Prôtêin bị biến đổi do có aa thứ 350 bị thay thế bằng 1 aa mới.Dạng ĐB gen có thể sinh ra prôtêin biến đổi trên là

A. thay thế 1 cặp nu.   B. thêm 1 cặp nu.

C. mất 1 cặp nu.  D. mất 3 cặp nu.

8) Dạng biến đổi nào sau đây không phải là ĐB gen?

A. Mất 1 cặp nu.     B. Thêm 1 cặp nu.

C. Thay thế 1 cặp nu.     D. Trao đổi gen giữa 2 NST trong cặp tương đồng.

9) ĐB gen làm

A. biến đổi cấu trúc cuả gen .     B. có hại cho cơ thể.

C. biến đổi  tính trạng cơ thể.     D.A, B, C đúng.

10) Một gen sau khi ĐB giảm 1 liên kết hydrô  nhưng chiều dài gen không đổi ĐB  thuộc dạng nào?

A. Mất 1 cặp nu.               B. Thay thế  cặp G-X bằng cặp A-T..

C.Thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.     D. Thêm 1 cặp nu.

11) Những dạng ĐB nào sau đây không làm thay đổi tổng số nu và số liên kết hydrô so vơi gen ban đầu?

A. Mâùt 1 cặp nu.  B. Thêm 1 cặp nu.

C. Thay thế 1 cặp nu.              D. Thay thế 1 cặp nu có cùng liên kết hydrô.

12) Gen A dài 4080Ao do ĐB gen thành gen a .Khi gen a tự nhân đôi 1 lần môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nu.ĐB trên thuộc dạng

A. thêm 1 cặp nu.  B. mất 1 cặp nu.

C. mất 2 cặp nu.  D. Thêm 2 cặp nu.

13) Đột biến gen là

A. những biến đổi vật chất di truyền xảy ra trong cấu trúc của NST.

B. những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 cặp nu trong gen.

C. đột biến xảy ra trên phân tử ADN.

D. đột biến làm thay đổi số lượng NST.

14) Phát biểu không đúng về đột biến gen là

A. ĐB gen làm thay đổi vị trí của gen trên NST.

B. ĐB gen làm biến đổi đột ngột 1 hoặc 1 số tính trạng nào đó trên cơ thể sinh vật.

C. ĐB gen làm phát sinh các alen mới trong quần thể.

D. ĐB gen làm biến đổi 1 hoặc 1 số cặp nu trong cấu trúc của gen.

15) Đột biến gen đa số có hại vì ĐB gen

A. làm thay đổi chức năng prôtêin, làm thay đổi tính trạng của cơ thể.

B. ít ở dạng trung tính.

C. phổ biến hơn ĐB NST.

D. làm biến đổi tính trạng nên SV khó thích nghi.

16) Loại ĐB gen phát sinh do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN là

A. thêm 1 cặp nu.  B. mất 1 cặp nu.

C. thêm 2 cặp nu.  D. thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác.

17) Dạng ĐB gen nào không thay đổi số nu và số liên kết hydrô của gen?

A. Thay thế 1 cặp nu .    B. Mất  1cặp nu.

C. Thay thế cặp nu cùng số liên kết hydrô. D. Thêm 1 cặp nu.

18) ĐB gen xảy ra ở SV nào?

A. SV nhân sơ.           B. SV nhân thực.

C. SV nhân thực đa bào.       D. Tất cả các loài SV.

19) Đột biến ở vị trí  nào trong gen làm cho quá trình dịch mã không thực hiện được ?

A. ĐB ở bộ ba mở đầu. B. ĐB ở bộ ba kết thúc.

C. ĐB ở bộ ba giữa gen. D. ĐB gần bộ ba kết thúc.

20) Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi,tạo nên ĐB điểm dạng

A. thêm 1 cặp G-X.  B. thay thế 1 cặp A-T bằng cặp G-X.

C. mất 1 cặp A-T.  D. thay thế 1 cặp G-X bằng cặp A-T.

21) Một gen bị ĐB nhưng thành phần và số lượng nu của gen không bị thay đổi. Dạng ĐB có thể xảy ra  đối với gen trên là

A. thay thế 1 cặp A-T thành 1 cặp G-X.  

B. thay thế 1 cặp A-T thành 1 cặp T-A.

C. mất 1 cặp T-A.    

D. thêm 1 cặp T-A.

Bài 5

NST ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

1. Cấu trúc siêu hiển vi:

- Ở sinh vật nhân thực:

    + NST được cấu tạo từ các đơn phân là nucleoxom (mỗi nucleoxom gồm 146 cặp nu quấn quanh 8 phân tử protein histon).

    + Mỗi NST xoắn theo nhiều cấp độ khác nhau để rút ngắn độ dài phân tử ADN cho phép xếp gọn vào nhân và dễ di chuyển khi phân bào.

- Các mức xoắn của NST: mức xoắn 1(sợi cơ bản, đường kính 11nm) mức xoắn 2(sợi chất nhiễm sắc, đường kính 30 nm) mức xoắn 3(siêu xoắn, đường kính 300nm) cromatit(đường kính 700nm)

- Ở sinh vật nhân sơ: mỗi tế bào thường chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, dạng vòng.

2. Hình thái NST:

- Ở sinh vật nhân thực: NST được cấu tạo bới ADN liên kết với prôtêin (chủ yếu là histôn).

- Mỗi loài SV có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và kích thước.

- Hình dạng NST quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình nguyên phân.

- NST đơn: Cấu trúc NST khi tế bào không phân chia gồm tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi.

- NST kép: gồm 2 cromatit dính nhau ở tâm động .

- Bộ NST lưỡng bội (2n): các NST tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình dạng, kích thước, trình tự các gen.

- Bộ NST đơn bội (n): cặp tương đồng còn lại 1 chiếc riêng lẻ, tồn tại trong tế bào giao tử.

- Có 2 loại: NST thường, NST giới tính.

1. Khái niệm:

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST .

Từ đó làm:

+ Sắp xếp lại các gen trên NST.

+ Làm thay đổi hình dạng  và cấu trúc  NST.

2. Các dạng đột biến cấu trúc NST:

a. Mất đoạn:

- NST bị mất 1 đoạn → làm giảm số lượng gen→ làm mất cân bằng gen.

- Hậu quả: thường gây chết.

VD: Ở người mất đoạn NST số 21, 22 gây bệnh ung thư máu

- Ứng dụng: mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gen không mong muốn.

b. Lặp đoạn:

- Một đoạn NST được lặp lại 1 hay nhiều lần→ làm tăng số lượng gen→ làm mất cân bằng gen.

- Hậu quả: tăng cường hoặc giảm bớt mức độ biểu hiện của tính trạng.

VD: Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có lợi trong sản xuất bia.

c. Đảo đoạn:

- Một đoạn NST bị đảo ngược 1800→ làm thay đổi trình tự các gen, không làm thay đổi số lượng gen trên NST.

Hậu quả:

+ Làm tăng, giảm, ngừng hoạt động của gen→  góp phần tạo loài mới.

+ Giảm khả năng sinh sản.

VD: Ở muỗi, lặp đoạn  tạo nên loài mới.

d. Chuyển đoạn:

- Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng→ làm thay đổi nhóm gen liên kết.

Hậu quả: làm giảm khả năng sinh sản

VD: Gây chuyển đoạn ở các dòng côn trùng→ làm giảm khả năng sinh sản→ dùng chúng phòng trừ sâu bệnh.

* Các dạng ĐB cấu trúc NST tạo ra nguyên liệu cho tiến hóa.

Câu hỏi trắc nghiệm:

1) Đột biến NST gồm các dạng

A. đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST.

B. thêm đoạn và đảo đoạn NST.

C. lệch bội và đa bội.

D. đa bội chẳn và đa bội lẻ.

2) Đột biến nào sau đây thường gây chết hoặc giảm sức sống?

A. Chuyển đoạn nhỏ.        B. Mất đoạn.   C. Lặp đoạn.             D. Đảo đoạn.

3) Dạng đột biến nào sau đây làm tăng hoạt tính của enzim amilaza ở đại mạch?

A. Mất đoạn.  B.Chuyển đoạn. C. Lặp đoạn.  D. Đảo đoạn.

4) Dạng đột biến cấu trúc NST chỉ làm thay đổi vị trí của gen trên NST là

A. mất đoạn,lặp đoạn.                B. đảo đoạn,lặp đoạn.

C. đảo đoạn,chuyển đoạn trên cùng 1 NST.     D. chuyển đoạn,mất đoạn.

5) Đột biến mất đoạn NST 22(21) ở người gây bệnh

A. hội chứng Đao.  B. bạch tạng.

C. phêninkêtô niệu.   D. ung thư máu.

6) Dạng đột biến cấu trúc làm giảm số lượng gen trên NST là

A. lặp đoạn . B. đảo đoạn .         C. mất đoạn .

D. chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng.

7) Các dạng đột biến NST mang các gen như sau

MNOPQXYZ   →       MNOPPQXYZ

MNOPQXYZ   →        MNOQXYZ

Đây là các dạng đột biến:

A. chuyển đoạn không tương hổ. B. chuyển đoạn tương hổ.

C. chuyển đoạn và mất đoạn.  D. lặp đoạn và mất đoạn.

8) Trong các dạng ĐB cấu trúc NST, dạng làm cho vật chất di truyền không thay đổi là

A. mất đoạn.  B. Lặp đoạn.

C. chuyển đoạn. D.đảo đoạn.

9. Đột biến mất đoạn NST thường gây hậu quả

A. mất khả năng sinh sản của SV.

B. chết hoặc giảm sức sống ở SV.

C. giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.

D. tăng lượng sản phẩm của gen trên NST.

10) Việc loại khỏi NST những gen không mong muốn trong công tác chọn giống được ứng dụng dạng ĐB

A. lặp đoạn.  B. đảo đoạn.

C. mất đoạn nhỏ D. chuyển đoạn NST.

11) Hiện tượng ĐB cấu trúc NST do

A. đứt gãy NST.  

B. đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.

C. trao đổi chéo không đều. 

D. cả B vàC.

12) Trong các dạng ĐB cấu trúc NST sau đây, dạng nào thường ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương ứng trong các nòi thuộc cùng 1 loài?

A. Đảo đoạn.     B. Lặp đoạn.    C. Chuyển đoạn.  D. Mất đoạn.

13) Sự thu gọn cấu trúc không gian của NST có vai trò gì ?

A. Tạo thuận lợi cho NST tương đồng tiếp hợp trong quá trình giảm phân.

B. Tạo thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp của các NST trong quá trình phân bào.

C. Tạo thuận lợi cho NST giữ vững cấu trúc trong quá trình phân bào.

D. Tạo thuận lợi cho NST không bị đột biến trong quá trình phân bào.

14) Ở kì giữa , mỗi NST có

A. 1 sợi crômatit.    

B. 2 sợi crômatit tách rời nhau.

C. 2 sợi crômatit dính nhau ở tâm động.

D. 2 sợi crômatit bện xoắn với nhau.

15) Một NST của 1 loài mang nhóm gen theo thứ tự là : MNOPQRS nhưng có 1 cá thể trong loài người ta phát hiện NST đó mang nhóm gen là MNQPORS.Đây là loại ĐB nào?

A.Chuyển đoạn. B. Lặp đoạn. C. Mất đoạn.  D. Đảo đoạn.

16) Một NST có trình tự các gen là AB0CDEFG. Sau ĐB, trình tự các gen trên NST này là GAB0 CDEF.đây là dạng ĐB

A. đảo đoạn NST.  B. mất đoạn NST.

C. lặp đoạn NST.  D. chuyển đoạn NST.