Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
* Khái niệm di truyền y học:
- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền người vào y học, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
* Bệnh di truyền ở người:
- Khái niệm: Bệnh di truyền là bệnh do bộ máy di truyền ở người, gồm những bệnh phát sinh do sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, bộ gen hoặc sai khác trong quá trình hoạt động của gen.
- Bệnh di truyền bao gồm: các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh,...
I. Bệnh di truyền phân tử:
* Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
* Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di tryền kiểu này đều do các đột biến gen gây nên. Mức độ nặng hay nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của protein do gen đột biến quy định trong tế bào.
VD: Một số bệnh về hemoglobin (bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm), bệnh về protein huyết thanh (bệnh phênylkêtô niệu,...).
* Cơ chế:
- Biến đổi protein do gen đó quy định.
Có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein.
Tăng hoặc giảm số lượng protein.
Tổng hợp protein bị thay đổi chức năng.
Bệnh phênylkêtô niệu
- Nguyên nhân: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanithành tirôzin.
- Cơ chế: Do đột biến gen ( không tạo ra enzim chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin ( phêninalanin ứ đọng trong máu rồi lên não ( đầu độc tế bào thần kinh ( Thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
- Cách chữa trị: Ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lí khi phát hiện bệnh, đặc biệt là ở trẻ em.
*Câu hỏi: Cho biết bệnh phênylkêtô niệu do đột biến gen lặn gây ra. Nếu bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử thì khả năng sinh con mắc bệnh là bao nhiêu phần trăm?
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể:
* Khái niệm: Những bệnh liên quan đến các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
* Nguyên nhân: Do đột biến NST.
* Hậu quả: Gây rối loạn hoạt động của các hệ cơ quan, dị dạng bẩm sinh hoặc gây chết.
- Một số ví dụ bệnh di truyền do bất thường NST:
+ Đột biến cấu trúc NST: mất đoạn NST số 5 gây hội chứng “tiếng mèo kêu”, mất đoạn NST số 21 gây ung thư máu.
+ Đột biến số lượng NST thường:
. Hội chứng Đao: đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21 trong tế bào, người bệnh có tới 3 nhiếm sắc thể 21. Biểu hiện: thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa... Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.
. Hội chứng Patau (3 NST số 13), biểu hiện: đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng...
. Hội chứng Etuôt (3 NST số 18), biểu hiện: trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay...
+ Đột biến số lượng NST giới tính: hội chứng 3X (XXX), hội chứng claiphentơ (XXY), hội chứng Tơcnơ (OX).
Hội chứng Đao
III - BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm
● Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.
- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.
2. Nguyên nhân
- Chưa hoàn toàn được làm sáng tỏ
- Đột biến gen, đột biến NST (tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư,…)
3. Cơ chế phát sinh
* Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào mà sự biến
nguon VI OLET
